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Una asociación italiana especializada en investigación de una enfermedad genética rara, el síndrome ring14, ha llevado a cabo estudios de investigación para profundizar en el conocimiento de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados y de sus familias. La asociación gestiona una base de datos de información clínica que ha obtenido de las familias. Esta base de datos es muy útil para determinar los síntomas relacionados con la enfermedad rara e impulsar y desarrollar una investigación traslacional. La asociación está interesada en ampliar su red de socios en el extranjero y busca colaboración científica o la posibilidad de participar en proyectos financiados por la UE.
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